گزارش دو مورد قوس آئورتی دوگانه

گزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)

Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterized by sensor neural deafness in association with pigmentary anomalies and defects of neural-crest-derived tissues. WS is caused by mutations in the microphthalmia-associated with transcription factor gene. This case is a 10 month old infant girl in which during a routine physical examination found that she has hetetrochromia and unilate...

گزارش دو مورد اختلال حرکت اولیه مژک ها (گزارش مورد)

Primary ciliary dyskinesia and Kartagener's syndrome are rare genetic disorders. There is a ciliary dysfunction in these disorders that cause recurrent infections in respiratory and sinus tracts associated with dextrocardia, chronic vasomotor rhinitis and dextrocardia. The aim of this paper is to report two rare cases of Primary ciliary dyskinesia, including one case of primary ciliary dyskin...

گزارش دو مورد استئوژنزاپمپرفکتا

در این پایان نامه 2 بیمار مبتلا به o. i از یک خانواده با مشخصات زیر در حین پذیرش در بیمارستان طالقانی کرمانشاه مورد بررسی قرار گرفته اند. بیمار اول پسر بچه ای 4 ساله که بعلت شکستگی ران راست (فمور) مراجعه کرده که در حین را رفتن معمولی ناگهان دچار در مختصر ران راست و عدم توانایی در حرکت کردن شده و پس از بررسی بالینی و گرافی از بیمار تشخیص شکستگی پاتولوژیک در بیمار داده شد و بیمار سابقه شکستگی مشا...

گزارش دو مورد سندرم استورژوبر

آبتالیپو پروتئینمی (گزارش دو مورد)

یک بیماری نادر متابولیسم لیپوپروتئین؛ است که سبب کاهش کلسترول و فقدان یا کاهش شدید LDL و VLDL می شود. این 1 آبتالیپوپروتئینمی (ABL بیماری اتوزومال مغلوب به صورت سوء جذب چربی، دژنرسانس اسپینوسربلار، آکانتوسیتوز گلبولهای قرمزو رتینوپاتی، تظاهرمی کند. معرفی بیماران: در این مطالعه، دو مورد از این بیماری با تظاهر سوء تغذیه شدید و دیستانسیون شکم معرفی گردیده است. ابتدا تصور می شد بیماران به سلیاک و ف...